（1）克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter征、先天性睾丸发育不全） 此病较为常见，在男性新生儿中约占 1/500，由克莱恩费尔特博士（ Dr Klinefelter） 于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状 ，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性， 生精过程严重障碍或停止， 血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。 这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。
（2）特纳氏综合征 患者的染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。
（3）性逆转综合征 本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似， 外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。
（4）纤毛滞动综合征 此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位（ 如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。 原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
（5）唯支持细胞综合征 本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
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