有不少的遗传疾病会导致男性不育。那么哪些遗传疾病会导致男性不育呢？大概有一下几：
（1）Klinefelter氏综合症
它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子平均长度的二分之一。身材细长，皮肤细腻，体毛长。胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，尤其是FSH含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。
（2）XX男性综合症（XXmales）
本综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。
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